Bebelușul tău nu își ridică singur capul? – semnele atrofiei musculare spinale și ce pot face părinții

,,Copilul meu e diagnosticat cu atrofie musculară spinală grad 1, cea mai gravă formă, iar la vârsta de 4 ani și jumătate nu își ține capul, nu poate sta în șezut, iar de alergat și mers nici nu se pune problema și lista neputințelor poate continua.” Aici nodul din gât și lacrimile care au apărut în ochii mari și albaștri ai tinerei mame o fac să se oprească. Sunt așezată de partea cealaltă a mesei, dar emoția e aproape palpabilă în grădina unde ne-am întâlnit. Mai stă două secunde și continuă: “în afara acestor lucruri, e un copil normal și asta e mesajul pe care vreau să îl transmit. Adoră să se joace așa cum poate el, adoră animăluțele, să mergem la zoo și la plajă”.

În jur sunt alți părinți ai copiilor diagnosticați cu atrofie musculară spinală, o boală genetică nu atât de rară cum am putea crede, o boală care schimbă definitiv traiectoria unei familii, atunci când diagnosticul se confirmă. E prima oară când întâlnesc acești mici pacienți însoțiți de “sateliții” lor, părinții.

Înțeleg de la ei că activități de tip alergat, mers, urcat scările pot să fie sever afectate, precum și unele activități banale de auto-îngrijire, autoservire, mâncat, spălat, îmbrăcat, care pot să fie și ele grav diminuate. E nevoie de ajutor permanent și acest ajutor este oferit în primul rând de către părinte, familie. Statul ajută foarte puțin prin compensarea anumitor dispozitive necesare pacienților cu atrofie musculară spinală și a unor aparate, dar din păcate, majoritatea nu sunt compensate de Casa de Asigurări de Sănătate, motiv pentru care povara bolii copilului vine cu o povară financiară pentru susținerea nevoilor acestor pacienți.

——————–CUM ARATĂ VIAȚA ACESTOR COPII?———————

Și apoi, încep copiii să vorbească, iar emoțiile ating alte corzi. Copii au inteligență normală, merg la școală normală, foarte puțini optează pentru școala la distanță sau școala online. Dar din nou, aflăm de la ei că școala, din păcate, în România, estefoarte puțin pregătită pentru nevoile persoanelor cu dizabilități. Lipsesc rampele în majoritatea școlilor, lifturile, băncile sau toaletele adaptate pentru scaunele rulante. Cu toate acestea, copii aceștia merg la școală, o fac cu plăcere, tot prin efortul lor și al familiilor lor și unii dintre ei sunt extrem de performanți.

Mama lui Valdi, un băiețel de 9 ani, povestește: ,,A fost un drum lung pentru noi, ca familie, nu acceptarea diagnosticului, ci drumul către tratament. Am înțeles că ceea ce nu faci azi pentru copilul tău, mâine e pierdut. Durerea diagnosticului copilului trece, dar depinde de noi foarte mult cum luăm lucrurile. E într-un fel când îți spune un medic că nu trece și e altfel când îți spune un părinte cum e copilul lui care are aceeași boală ca al tău.”

Iertați această introducere lungă, dar vreau să înțelegeți că nu vorbim de cifre din statistici, ci de copii care pot fi ajutați doar dacă sunt diagnosticați din timp. De ce? Răspunsul e puțin mai jos.

————SIMPTOMELE ATROFIEI MUSCULARE SPINALE————-

Atrofia musculară spinală este o boală genetică, rară, Caracterizată prin deficitul unei proteine care se cheamă SMN – Supraviețuirea Neuronului Motor. Lipsa acestei proteine distruge neuronii, vedeți în fotografia de mai jos tot procesul. De unde știu, de pe site-ul https://www.semnealeams.ro/ dezvoltat de compania Novartis Gene Therapies, una dintre marile companii care face cercetare și dezvoltare de terapii împotriva atrofiei musculare
spinale. E un site pe care găsiți date atât pentru părinți și pacienți, cât și pentru medicii care tratează această boală gravă.

Semnele precoce ale atrofiei musculare spinale se observă, de obicei, înainte de vârsta de 3 luni, sau până la vârsta de 6 luni. Dacă simțiți că este ceva în neregulă cu copilul dumneavoastră, sau dacă acesta prezintă oricare dintre semnele precoce ale atrofiei musculare spinale enumerate mai jos, bazați-vă pe instinctul dvs. și contactați medicul.

E esențial să nu lăsați timpul să treacă dacă ați observat că ceva e în neregulă cu bebelușul vostru, pentru că tratamentul are efecte mai bune cu cât diagnosticul e mai timpuriu. Dacă ați observat aceste simptome faceți programarea la medic chiar azi.

Dacă nu este tratată, atrofia musculară spinală de tip 1 duce la deces sau la necesitatea unei ventilații permanente înainte de vârsta de 2 ani în mai mult de 90% din cazuri. Acești pacienți au nevoie de îngrijire permanentă și de o echipă medicală multidisciplinară. Pregătirea familiilor pentru a acționa în situații de urgență, precum și fizioterapia sau kinetoterapia reprezintă piloni de bază în gestionarea acestei afecțiuni.

Părintele unui copil cu atrofie musculară spinală mi-a enumerat nevoile, e copleșitor: ,,Sunt nevoi materiale concrete care nu sunt asigurate. Un pacient, în funcție de afectare, poate avea nevoie de ventilator pentru respirație, de sistem de curățare a căilor respiratorii, de umidificator, de pulsoximetru, de aspirator de secreții, de consumabile pentru aceste dispozitive care nu sunt deloc ieftine; balon pentru resuscitare, pentru că un copil cu această boală poate face stop respirator pe stradă. Doar unul dintre aceste aparate e compensat, procedura e destul de birocratică însă. E nevoie de echipamente ortopedice, scaune normale cu rotile, scaune electrice, orteze, proteze, scaune de baie, sonde, seringi, pompe de mâncare…”

În București a fost demarat începând cu anul acesta, 2022, un proiect pilot de screening-ul neonatal care poate ajuta la o intervenție terapeutică promptă, înainte de apariția simptomelor, dar nu e la nivel național.

Atrofia musculară spinală afectează aproximativ 1 din 10.000 de nou-născuți din întreaga lume. În România, Novartis Gene Therapies estimează că există o populație AMS de câteva sute de pacienți de toate vârstele.

Aș vrea totuși să închei postarea într-un ton pozitiv. În ultimii ani, au apărut mai multe opțiuni pentru tratamentul acestei boli, unele decontate integral de statul român prin programele Ministerului Sănătății. Dar, pentru că aceste opțiuni terapeutice să fie eficiente, diagnosticul trebuie pus cât mai devreme, deoarece pierderea neuronilor motori este ireversibilă. Din punct de vedere al tratamentului medicamentos, în ultimii ani, au apărut mai multe opțiuni, dintre care: nusinersen, onasemnogen abeparvovec, risdiplam, toate autorizate de către Agenția Europeană a Medicamentului.